अनुवंशशास्त्र (भाग २)

घराण्यात कुठलाच आजार नसताना अचानक एका बाळात/ व्यक्तीत अनुवंशिक आजार उद्भवू शकतो का? हा प्रश्न मनात येतो. रंगसूत्रांत वा गुणसूत्रांत गर्भ वाढत असताना नव्याने काही चुका/ दोष निर्माण होऊ शकतात. त्यातून वाढणाऱ्या गर्भात/ व्यक्तीत अनुवंशिक आजार दिसतो, मात्र तो आई-वडिलांकडून आलेला नसतो. अनेकदा जनुकांच्या दोन प्रतींमधली एक प्रत काम करीत नसते, मात्र दुसरी प्रत आवश्यक ते काम योग्य प्रकारे आणि शरीराला पुरेशा प्रकारे करते. अशा व्यक्तीला स्वतःला काही आजार नसतो, मात्र ती व्यक्ती त्या सदोष प्रतीची वाहक/ ‘कॅरिअर’ असते.

योगायोगाने असे दोन कॅरिअर्स एकत्र आल्यास व त्यांच्यातील प्रत्येकी सदोष प्रतच पुढच्या पिढीत गेल्यास, नवीन पिढीत तो आजार अचानक उघडकीला येऊ शकतो. एखादा आजार घराण्यातला अनुवंशिक आजार आहे हे ओळखणे तसे कठीणच असते.

अनुवंशिक आजार हे सर्वसाधारण आजारांच्या मनाने दुर्मिळ असतात, तसेच त्यांची लक्षणे वा ते सिद्ध करण्यासाठी लागणाऱ्या तपासण्यादेखील ठराविक ठिकाणीच उपलब्ध असतात. त्यामुळे सुरूवातीला काही ठोकताळे बघितले जातात- जसं, की एकाच प्रकारचा आजार तीन पिढ्यांत एकापेक्षा जास्त व्यक्तींना आहे, आजारी व्यक्तीच्या पालकांचं जवळच्या नात्यात लग्न आहे, केवळ मुलांमध्ये व आईकडच्या पुरूष नातेवाईकांत (मामा/मावस भाऊ इ.) विशिष्ट आजार आहे, नेमका आजार माहीत नाही, पण अनेक अकाली मृत्यू/ गर्भपात झाल्याची नोंद आहे, एकापेक्षा अधिक व्यक्तींना जन्मजात व्यंग आहे- अशा परिस्थितीत संबंधित आजार पिढीजात आणि अनुवंशिक असण्याची शक्यता असते.

कधी कधी आजाराची/ अपंगत्वाची इतर सर्व कारणं दूर केल्यानंतर त्यामागे अनुवंशिक दोष तर नाही, हे मुद्दामहून, प्रयत्नपूर्वक शोधायला लागतं, त्यासाठी तज्ज्ञांची गरज भासते. जन्मतःच असणारे बरेचसे आजार अनुवंशिक वा पिढीजात असतात. अनुवंशिक आणि पिढीजात असलेल्या आजारातील दोष गर्भधारणेच्या वेळीच त्या गर्भात व्यंगासारखी असतात- शारीरिक काही लक्षणं जन्माआधीच्या सोनोग्राफीवर किंवा जन्मानंतर लक्षात येतात. काही पिढीजात आजार हळूहळू लक्षात येतात- हळूहळू रक्तक्षय होत असल्यामुळे लक्षात येणारा थॅलॅसिमिआ हा आजार किंवा पोटऱ्या सुजून बाळ अडखळत असल्यामुळे उघडकीला येणारा डुशेन मस्क्युलर डिस्ट्रोफीसारखा आजार. काही आजार मात्र थेट प्रौढपणी किंवा उतारवयात दिसतात, मात्र त्या आजाराची सदोष जनुके अगदी जन्मापासून त्या व्यक्तीत असतात.

डॉ. कौमुदी गोडबोले
मराठी विज्ञान परिषद